J’ai dans mon entourage proche, une petite fille de 7 ans atteinte de cette cochonnerie de maladie, cette maladie au nom lui-même pernicieux.
Elle est belle et pleine de vie, elle joue avec et de la même façon que ma fille, elles rient, crient et sautent à cloche-pied sur la même marelle, elles pleurent aussi parfois et repartent aussitôt en riant, mais elle est si pâle et si fragile et cette saleté de virus ignoble qui lui encombre les bronches la ramène chaque fois à la dure réalité, celle de sa maladie.
Ce week-end, nous avons participé à une soirée en faveur de la recherche contre cette satanée maladie, régulièrement dans vos régions se déroulent des actions pour aider à vaincre ce fléau.
Ne soyez pas indifférents.
Aidez les, aidez nous, aidez vous.
DEFINITIONS
La mucoviscidose est une maladie génétique (héréditaire) donc transmissible d'un parent à sa descendance. Elle est caractérisée par une atteinte des glandes exocrines (où les sécrétions s'extériorisent dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau, etc.). Elles se situent dans différents endroits de l'organisme : appareil respiratoire, digestif, génital, glandes sudoripares, etc.
Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d'un mucus visqueux qui bouche les canaux excréteurs et entraîne parfois la formation de kystes.
Ce n'est pas une maladie contagieuse.
C'est une maladie grave.
Il n'existe aucun traitement aujourd'hui qui peut guérir la mucoviscidose.
Tous les efforts doivent se porter vers la recherche médicale pour trouver un jour le traitement curatif ou le moyen d'éviter la maladie.
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et des soins, l'espérance de vie des patients est supérieure à 39 ans.
FACTEURS DE RISQUES
Le mode de transmission de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'un gène sur un chromosome est anormal : on dit qu'il a subi une mutation ; c'est un morceau de l'ADN qui le constitue qui est altéré.
ADN
Le gène responsable est celui qui code pour une protéine appelée CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator Factor). Il est situé sur le chromosome 7.
Sa mutation entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et l'apparition de la maladie. De nombreuses mutations du gène peuvent être responsables de cette anomalie. Aujourd'hui, il est possible de mettre en évidence un certain nombre de ces mutations, surtout celles qui sont les plus fréquentes.
Des parents porteurs d'un gène muté responsable de la mucoviscidose peuvent le transmettre à leurs enfants.
La transmission se fait sur un mode autosomique récessif : pour qu'un individu soit atteint de la maladie, il faut que les deux chromosomes sur lesquels sont situés les gènes responsables soient atteints (sujet homozygote).
Il faut donc que chacun des parents soient porteurs d'un chromosome sur lequel se situe le gène responsable (sujets hétérozygotes) et transmettent chacun ce chromosome à leur enfant.
Ces sujets hétérozygotes ne sont pas malades.
Si chaque parent est hétérozygote, la probabilité à chaque conception, d'avoir un enfant atteint de la maladie (c'est-à-dire d'avoir les 2 chromosomes porteurs du gène) est de 1 sur 4.
1 enfant sur 2 ne sera pas malade mais sera porteur du gène anormal (un seul des chromosomes est porteur du gène) et donc pourra transmettre la maladie.
1 seul enfant sur 4 n'aura aucun chromosome atteint, il ne sera pas malade et ne transmettra pas la maladie.
EPIDEMIOLOGIE
La mucoviscidose est la première maladie génétique grave de l'enfance.
Chaque année en France, plus de 200 enfants naissent atteints de la mucoviscidose.
Tous les deux jours, un enfant naît atteint de cette maladie.
2 millions de français sont porteurs du gène responsable de la maladie, soit une personne sur 30 et environ 6 000 personnes sont malades.
Par Tata Lili, Dimanche 15 Octobre 2006 à 19:29 GMT+2 dans un petit coin de sérieux (article, RSS)
Vos commentaires
Le Dimanche 15 Octobre 2006 à 19:50 GMT+2, par sunny
c'est un saleté qu'il faut vaincre. J'espère qu'on trouvera vite un remède pour cette petite fille et tous les autres enfants.
On dit que les malades ont un esperance de vie réduite. Je crois qu'il faut pas perdre espoir les chercheurs trouveront bien un remède un jour.
Le Dimanche 15 Octobre 2006 à 21:36 GMT+2, par tink
Un de mes meilleurs amis à un neveu de 5 ans atteint de cette terrible maladie et une association a été créée pour essayer de lutter contre ce fléau qui ronge des milliers de bouts de choux comme lui et ta petite protégée. Il ne faut pas baisser les bras et merci de rappeler que cette maladie n'existe pas seulement à la période du téléthon!
Bisous tout plein à cette jolie blondinette
P.S: Peux tu nous donner le nom de l'association pour laquelle tu as participé? Si jamais ça peut permettre de la faire connaître un peu plus...
Le Dimanche 15 Octobre 2006 à 22:42 GMT+2, par Lune Rousse
Je fais tous les ans au moins une randonnée pr la muco, avec don (plus les frais d'inscriptions) c'est pas grand chose, mais c'est un petit geste tout de même.........
Belle soirée ma prune 
Gros bisous
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 16:48 GMT+2, par la prune
Sunny, oui, c'est vrai mais l'espérance de vie est de plus en plus grande!
C'est pour cela que les familles mettent tous leurs espoirs dans la recherche.
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 16:59 GMT+2, par la prune
Très bonne idée Tink, en plus je voulais mettre le lien vers le site, mais comme je n'ai pas de tête! voilà!!!
C'est l'association: vaincre la mucoviscidose, pour le site national, c'est là:
www.vaincrelamuco.org/
ou plus local,là:viradeviviers.free.fr/
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 17:10 GMT+2, par la prune
Ma Lune: mais, c'est déjà énorme! Une goutte d'eau + une goutte d'eau, c'est comme ça que l'on fait les grandes rivières!
C'est aussi ce que j'apprécie dans cette association, c'est qu'ils acceptent avec joie même le plus petit don.
C'est vrai qu'il est difficile de participer de manière conséquente à toutes les associations qui en ont besoin, mais il faut savoir que le moindre geste est important.
A Cultura, ils ont un atelier créatif et ils font des ventes d'objets confectionnés, il y en a à tous les prix même à un euro, en plus on repart avec un petit quelquechose et on apporte notre petite participation.
C'est aux virades, c'est ça que tu participes?
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 17:34 GMT+2, par Moni
Pour avoir recontrer une petite fille atteinte de cette maladie je partage ton combat... C'est tellement dur de voir ces enfants qui n'ont rien demandé être privé d'un bout de vie...
Et pourtant, c'est un combat de tous les jours mais ils restent comme tu le disais des enfants plein de vie comme les autres... Je me bats aussi contre cette maladie... On ne sera jamais assez nombreux...
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 17:49 GMT+2, par Moni
En me relisant ça fait assez commentaire de fille de 15 ans mais j'y peux rien dés que je suis zémue j'perds tous mes moyens! 
Le Lundi 16 Octobre 2006 à 20:22 GMT+2, par didine
Putain de maladie de merde (et je dis les mots, tous entiers !).
Mon amie d'enfance à l'un de ses filleuls qui a cette maladie........Une merde de chez merde. Mais, il arrive entre deux traitements à vivre "normalement" ............
Je plainds ces enfants, leurs parents, leur entourage ..........vivre avec une telle épée de Damoclès au dessus de soi............
Fifille N°2 a lu un livre pour enfant sur cette maladi et le fiston s'y met à son tour.
Chanque année ils participaient, lorsqu'ils allaient en école privée, au téléthon.
Depuis deux ans ils ne le font plus et ne comprennent pas pourquoi leur école et collège ne s'engage pas dans cette journée ......je suis fière d'eux.
Courage à tous ces parents et à leurs enfants, la recherche prograsse lentement mais surement.
Le Mardi 17 Octobre 2006 à 08:51 GMT+2, par la prune
Je comprends Moni, c'est normal.ceci dit, moi je l'aile bien ton com, il est plein de sincérité!
Le Mardi 17 Octobre 2006 à 08:52 GMT+2, par la prune
je l'aime bien, pas l'aile bien, ça veut plus rien dire!
t'as raison, l'émotion ça perturbe...
Le Mardi 17 Octobre 2006 à 09:03 GMT+2, par la prune
Ma Didine: autant nous, on était cinq enfants et on n'a jamais été confrontés à la maladie, tout au plus une appendicite, voilà le pire fléau qui nous avait touché, mais depuis que nous avons presque tous des enfants, nous sommes touchés de plein fouet par toutes sortes de problèmes,alors les petits pruneaux sont aussi pleinement concernés que ce soit par les maladies graves ou les handicaps.
Et c'est bien qu'ils se rendent compte de la chance qu'ils ont d'être en bonne santé, ça leur apporte beaucoup aussi dans leur façon de se comporter avec les autres.
Quant à la prunette, pour l'instant je ne l'ai pas prévenue de la maladie de sa petite cousine, je pense que c'est bien aussi qu'elle ait, dans la mesure du possible des regards sur elle qui ne savent pas, c'est parfois lourd à porter.
Et puis, surtout à cet âge là, elles gardent cette spontanéité dans leur relation et leur naturel.
Quoiqu'on dise d Téléthon, je trouve vraiment que c'est une initiative extraordianaire, hormis les dons exceptionnels qui permettent à la recherche d'avancer, cette émission a contribué à faire évoluer les mentalités.Je trouve que les gens ont désormais un autre regard sur les maladies et les handicaps et puis surtout on ose montrer, on ose en parler, on ose espérer, ce qui n'était pas le cas, il y a quelques décennies.
Alors merci le téléthon et merci à tous ceux qui y participent!
Le Mardi 17 Octobre 2006 à 09:04 GMT+2, par la prune
ert merci Didine!
Le Dimanche 5 Novembre 2006 à 09:56 GMT+2, par Free Ringtones For Mitsubishi
I was very dissapointed of this...
Le Vendredi 10 Novembre 2006 à 01:46 GMT+2, par Illinois lottery winners
That's awesome.
Le Vendredi 10 Novembre 2006 à 15:30 GMT+2, par Cancer Discussion For Dog
Gonna have to give it a try
Le Dimanche 12 Novembre 2006 à 10:23 GMT+2, par University Primal Florida
Just thought I'd make a note about a problem!
Le Dimanche 12 Novembre 2006 à 23:15 GMT+2, par Propranolol Sort Execute
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Le Lundi 13 Novembre 2006 à 14:27 GMT+2, par Menage Surety Dismay
I use Firefox in Ubuntu...
Le Vendredi 17 Novembre 2006 à 15:25 GMT+2, par Pro Boat
Well at last catched the problem.
Le Lundi 27 Novembre 2006 à 23:40 GMT+2, par Drug Alcohol Contumely Inuit
i am not sure as to why...
Le Jeudi 20 Septembre 2007 à 15:37 GMT+2, par cindyk
bonjour voila aujourd hui mauvaise nouvel mon cousin vien d apprendre que sa fille de 1mois et demi a cette fichu maladie je trouve que aider ses gens pour sauver les personne qu il aime c est magnifique voila merci au revoir
